«Показатель хороший, но недостаточный»: каким был 2020 год для пациентов со спинальной мышечной атрофией

Спинальная мышечная атрофия — смертельное наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируется вся мускулатура, включая дыхательную.

Согласно статистике, с этой генетической патологией рождается один ребёнок на 6—10 тыс. детей. При этом 68% детей с диагнозом СМА I типа не доживают до своего второго дня рождения, а 82% — умирают до того, как им исполнится четыре года.

Сейчас в реестре фонда «Семьи СМА» числятся 1070 человек со СМА, из них 840 детей.

В мире существует три лекарства, помогающих при СМА. Два из них — «Спинраза» и «Эврисди» — зарегистрированы в России. Они тормозят прогресс болезни, но принимать их надо всю жизнь. Третий препарат, «Золгенсма», «чинит» сломавшийся ген, поэтому его достаточно применить лишь один раз. Но пока он находится в стадии регистрации в РФ. 

Вне зоны доступа

Все лекарства от СМА очень дорогие: только первый, так называемый загрузочный, курс «Спинразы» стоит около 48 млн рублей, а чтобы получить единственный укол «Золгенсмы», нужно заплатить порядка 150—160 млн рублей ($2,125 млн).

Согласно нормативной базе РФ, если врачебный консилиум приходит к выводу, что препарат пациенту показан, то региональные власти, несмотря на цену лекарства, должны закупить его и предоставить больному. Однако лекарства зачастую доступны лишь формально.

«Когда я назвала «Спинразу» доступной, я подразумевала, что лекарство доступно (после регистрации в РФ. — RT) для врача, он может его назначить без организационных выводов. Но оно недоступно (для пациента. — RT), потому что ещё не проработаны финансовые вопросы и маршрутизация пациентов», — поясняла Светлана Артемьева, заведующая неврологическим отделением НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, куратор регистра пациентов со СМА в России, в интервью для фильма журналистки RT Марии Финошиной «Лечить нельзя убить».

30 января 2020 года в Красноярском крае умер Захар Рукосуев. Мальчику с диагнозом СМА II типа было два года и восемь месяцев. Несколько месяцев семью Рукосуевых направляли от ведомства к ведомству, в итоге назначили госпитализацию в московский НИКИ педиатрии им. Вельтищева на июнь 2020 года, хотя федеральные специалисты говорили, что для назначения и закупки «Спинразы» достаточно заключения краевых медиков.

«Я говорю врачам: «Для СМА бронхиты, пневмонии — это норма. Мы вообще переживём зиму?» Дату госпитализации не поменяли, — рассказывает мама Захара Светлана Рукосуева. — Мы хотели выйти с детьми на одиночные пикеты. Чуть-чуть не дожили. Умер 30-го, в четверг, а в понедельник должны были выйти».

После смерти Захара на одиночный пикет к зданию краевой администрации вышел его папа Никита, а через два дня — и сама Светлана.

13 февраля Главное следственное управление СК РФ по Красноярскому краю и Республике Хакасия по факту смерти Захара Рукосуева возбудило два уголовных дела по ст. 109 УК РФ («Причинение смерти по неосторожности») и ст. 293 УК РФ («Халатность»).

Старший брат Захара Добрыня, который тоже болен СМА, только после этого получил «Спинразу», которой его семья добивалась несколько месяцев.

Не дождалась необходимого лекарства и четырёхлетняя Яна Гасанова из Подмосковья. В январе 2020 года родители привезли дочь, болевшую СМА I типа, в НИКИ педиатрии, чтобы получить подтверждение о рекомендации «Спинразы». С этим документом уже можно было бы выходить на консилиум по месту жительства.

«И там мне врач в лицо сказал: «Вы понимаете, что ваш ребёнок никогда не будет ходить? Она не будет жить, точнее, это будет не жизнь вообще, сплошная агония». Если честно, мне в этот момент хотелось его выкинуть в окно. Одобрение на приём «Спинразы» этот человек нам всё-таки дал, дальше должна была быть комиссия в нашем регионе», — вспоминает отец Яны Андрей Гасанов.

Он отнёс документы в поликлинику, оттуда отправили их в областной Минздрав. Но лекарство получить Яна не успела. В начале марта с ней случился приступ, и её не смогли спасти: врач-реаниматолог заявил родителям, что не знает, что делать с такими пациентами.

Суды и сборы

По данным руководителя фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, по всему миру лечение «Спинразой» получили 10 тыс. человек. В России по состоянию на середину декабря начали или продолжили инъекции этого препарата 209 человек, из них восемь взрослых.

«Показатель хороший, но недостаточный», — констатирует она.

При этом, по словам Ольги Германенко, именно в 2020 году некоторые семьи пациентов со СМА столкнулись с затягиванием процесса назначения препарата, в том числе и через суд. Среди доводов региональных властей — неопределённость источников и порядка финансирования закупок, отсутствие «Спинразы» в перечне жизненно необходимых и важных лекарственных препаратов (ЖНВЛП), а также малая эффективность терапии.

«Сейчас в Чебоксарах шесть детей получили первые уколы «Спинразы», и всем она якобы неэффективна, поэтому следующие уколы им не положены. Хотя влияние терапии надо оценивать через полгода или год после первого курса, — рассказывает глава фонда «Семьи СМА». — Возможно, лекарство действительно для каких-то пациентов не оказывает должного эффекта, но чтобы сразу шесть человек и только в одном регионе? Странное совпадение».

24 ноября 2020 года «Спинраза» была внесена в перечень ЖНВЛП. Теперь государство может контролировать стоимость лекарств в перечне, а региональные минздравы лишились возможности отказывать в предоставлении дорогостоящего препарата под предлогом его отсутствия в списке.

Кроме того, производитель «Спинразы» выразил готовность снизить её цену на 25%, таким образом, каждый четвёртый пациент сможет лечиться за счёт этой экономии. Также на основании перечня ЖНВЛП формируются так называемые территориальные программы медицинской помощи — значит, регионам будет проще закладывать соответствующий бюджет.

Через два дня после включения «Спинразы» в перечень жизненно необходимых лекарств произошло ещё одно важное для всех пациентов со СМА событие: в России был зарегистрирован препарат «Эврисди».

«Если «Спинразу» нужно вводить инъекцией в спинной мозг, то «Эврисди» надо принимать перорально, поэтому такая терапия подходит пациентам с паническими атаками или тяжёлой степенью сколиоза, которые раньше были лишены лечения», — комментирует Ольга Германенко.

К тому же появление второго зарегистрированного препарата в перспективе может ещё снизить цены на рынке.

Регистрация в России самого дорогого лекарства от СМА, «Золгенсмы», ожидается в 2021 году. Пока этого не произошло, семьи пациентов либо собирают деньги на лечение в частном порядке (единичные сборы даже удалось закрыть), либо судятся за право получить терапию за счёт государства.

Особенность «Золгенсмы» в том, что, согласно инструкции, препарат надо применить до того, как ребёнку исполнится два года, тогда как терапию «Спинразой» и «Эврисди» можно начать в любом возрасте.

 Опираясь именно на этот довод, суд отказал в предоставлении «Золгенсмы» Косте Гепалову из Санкт-Петербурга, которому в сентябре исполнилось два года. Однако летом специалисты в ЕС, а с ними и американские медики пришли к выводу, что важнее критерий веса ребёнка, а не его возраста. Семья Гепаловых подала повторный иск в суд с новыми документами и ожидает решения.

«Взрослые не у дел»

Летом 2020 года президент России Владимир Путин дал поручение создать фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями. Он будет финансироваться за счёт повышения НДФЛ до 15% для тех, чьи доходы составляют более 5 млн рублей в год, а также из частных пожертвований.

Согласно проекту постановления правительства РФ, в 2021 году в фонд будет выделена субсидия в размере 60 млрд рублей. Это позволит оказать помощь 25 тыс. пациентов.

Фонд будет помогать детям с 30 заболеваниями и финансировать закупку более 40 лекарственных препаратов. В список заболеваний вошла СМА: предусматривается закупка всех трёх препаратов («Спинразы», «Эврисди», «Золгенсмы») для 890 детей в год общей стоимостью 23 млрд рублей. При этом лечение может проводиться как в России, так и за рубежом.

Критерии отбора заболеваний и категорий детей будет разрабатывать экспертный совет, а попечительский совет займётся утверждением бюджета, перечня закупаемых лекарств и медицинских изделий, а также станет следить за деятельностью фонда.

По информации «Фармацевтического вестника», председателем правления должен стать протоиерей Санкт-Петербургской епархии, председатель Комиссии Общественной палаты по вопросам благотворительности и социальной работе и основатель некоммерческого учреждения «Детский хоспис» Александр Ткаченко.

Ольга Германенко называет создание фонда «беспрецедентным решением», однако отмечает, что ряд проблем ещё не преодолён: «Прекрасное решение с фондом и детской когортой в то же время дробит сообщество на группы. Взрослые пациенты — а их в нашем реестре более 200 человек — остаются как бы не у дел».

Кроме того, до сих пор нет ясности, с какого момента заработает сам фонд, когда начнут поступать средства от повышения налогов и закупаться препараты, перечисляет глава фонда «Семьи СМА»: «Самое важное, что будут появляться новые пациенты, которым только поставят диагноз. Будет ли какой-то запас сделан в расчёте на них, пока не очень понятно».

По её словам, в 2020 году в России стали расти интерес и осведомлённость в теме СМА, что, возможно, побудит пары делать генетические тесты до или во время беременности.

«Наши высказывания начинают обсуждать на разных площадках, в том числе на тех, где принимаются решения, — говорит Ольга Германенко. — И мы надеемся, что следующий год принесёт нам хотя бы пилотные региональные программы по тестам на СМА во время беременности или неонатальному скринингу. Это позволит рано выявлять болезнь и начинать лечение ещё до появления первых симптомов. Тогда дети — носители «сломанного» гена вырастут ничем не отличающимися от остальных детей».