«Друг друга поддерживаем»: как изменилась жизнь пациентов со СМА в 2021 году

Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое наследственное заболевание, при котором разрушаются отвечающие за движение мышц нейроны. Чаще всего СМА встречается у детей, и чем раньше появляются первые симптомы, тем быстрее прогрессирует заболевание. Для терапии при СМА используются три препарата: «Спинраза» и «Эврисди» требуют пожизненного применения, «Золгенсма» — однократного. Эти лекарства считаются одними из самых дорогих в мире: например, стоимость первого, так называемого загрузочного курса «Спинразы» составляет около 48 млн рублей, а цена «Золгенсмы» — порядка 160 млн рублей.

2021 год принёс сразу несколько ключевых изменений для жизни всех пациентов со СМА в России. В начале января был создан «Круг добра» — фонд поддержки детей с тяжёлыми и хроническими заболеваниями, и спинальная мышечная атрофия вошла в перечень заболеваний, для которых организация закупает лекарства.

По словам директора благотворительного фонда «Семьи СМА» и члена экспертного совета фонда «Круг добра» Ольги Германенко, если в начале года по стране препаратами обеспечивали только 24% детей со СМА, то сейчас этот показатель вырос до 92%.

«У нас практически нет запросов от детей, мы работаем с ними, только когда новым пациентам необходима помощь в оформлении документов. В 8% оставшихся входят дети в тяжёлом состоянии. В их случае и врачи, и родители приняли решение не начинать терапию. Также это те пациенты, которые почему-то не торопятся начать лечение, и те дети, у которых только недавно диагностировали СМА, — они находятся на стадии оформления документов», — объясняет Германенко.

Одним из подопечных «Круга добра» стал 12-летний Саша из Котласа Архангельской области. Мальчику сделали уже седьмую инъекцию «Спинразы». Его мама Наталья рассказывает, что с начала лечения сын вырос на 7 см, в том числе за счёт окрепших мышц, которые теперь способны удерживать корпус ровно.

«Ребёнок на глазах становится крепче, врачи и анализы это подтверждают, — говорит она. — Наконец-то Саша может, например, поднимать ноги из положения лёжа, дома ходит сам и полностью себя обслуживает. Правда, на улице без коляски пока никак, особенно зимой, когда тёплая одежда и тяжёлые ботинки добавляют веса, но всё равно очень радостно, что сын снова начал ходить».

«На счету минуты»

В июне премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга с пяти до 36 заболеваний и включить туда исследование на СМА. Предполагается, что массово проверять новорождённых в том числе на эту болезнь в России начнут в 2023 году. Скрининг позволяет выявить СМА ещё до появления первых признаков и, соответственно, заблаговременно начать терапию. В итоге болезнь не успевает проявиться и привести к непоправимой утере функций, а ребёнок вырастает, практически ничем не отличаясь от здоровых сверстников.

Пилотный проект скрининга новорождённых на СМА был запущен в 2019 году: за это время три перинатальных центра провели несколько тысяч исследований, выявивших троих младенцев со спинальной мышечной атрофией.

«Я видела одного из этих детей, которые своевременно получили лечение, и действительно, ребёнок бегает, за ним просто не угнаться. Конечно, если бы его начали лечить, когда уже появились первые симптомы, таких результатов не было. Неонатальный скрининг — изменение траектории болезни, настоящее спасение детей. Это хорошая история, которая позволяет также собирать научные данные относительно распространённости СМА», — говорит Ольга Германенко.

«Таких детей нужно начинать лечить как можно быстрее. У нас есть рекордсмен, который начал принимать «Эврисди» чуть ли не на вторую неделю жизни. Родители теперь даже в шутку жалуются, что он слишком активный, смеются, что бегает по потолку», — добавляет невролог НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец, который наблюдает нескольких маленьких пациентов со СМА, выявленной на ранней стадии.

По словам Дмитрия Влодавца, массовое введение неонатального скрининга обязательно должно сопровождаться оперативным обеспечением лекарствами: «Скрининг может выявить заболевание и на десятый день жизни, но если согласование терапии будет долгим, то это может привести к катастрофе: заболевание успеет развиться — и такого значительного успеха не будет. У таких пациентов на счету не то что дни, а часы и минуты. И при выборе конкретного препарата надо ориентироваться на быстроту и доступность, а не название лекарства».

Мама Саши Наталья узнала о том, что у сына СМА, когда ему было два года. «У Саши третий тип СМА, и он начал получать лечение, когда уже не мог ходить. А дети с таким же типом, которые начали получать лечение, ещё не успев растерять двигательные функции, смогли дойти практически до нормы. Более того, неонатальный скрининг безопасен, тогда как скрининг ещё во время беременности — непростая процедура, на которую не каждая будущая мать согласится», — говорит собеседница RT.

Ответ «Золгенсме»

Одной из важнейших новостей 2021 года стал процесс разработки российского генотерапевтического лекарства от СМА. О завершении раннего этапа работ в марте заявила компания «Биокад». 

Как пояснил RT Дмитрий Морозов, генеральный директор «Биокад», на завершение всех этапов исследований и регистрационные процедуры может уйти от трёх до пяти лет. «Если регистрационный процесс будет идти стандартным путём, при разработке потенциально прорывных продуктов должен быть предусмотрен отдельный трек для сокращения объёма клинических данных («ускоренная регистрация»), чтобы препараты могли быстрее дойти до тех, кто в них нуждается. Это особенно критично для терапии быстро прогрессирующих и считающихся неизлечимыми заболеваний. Но на данном этапе главное — это ход испытаний», — говорит он.

Препарат ANB-4 оптимизирован по многим структурным параметрам, а принцип его работы схож с «Золгенсмой», продолжает Дмитрий Морозов.

Как и в случае с самым дорогим лекарством в мире, российский аналог достаточно будет ввести однократно. Минимальный эффект может продлиться пять лет. Будет ли он эффективен не только для детей, но и для взрослых, предстоит выяснить после завершения запланированных исследований, добавляет он: «Принцип действия препарата предполагает, но не гарантирует такую возможность».

Пациентское сообщество с воодушевлением ждёт набора для клинических исследований. «Ещё одна разработка — это здорово, и не столь важно, в России или Китае. Мы всё ещё не можем вылечить СМА, поэтому любые препараты нового поколения, которые будут давать дополнительные преимущества, мы всегда готовы приветствовать», — говорит Ольга Германенко.

Взрослые со СМА

Для детей со спинальной мышечной атрофией благодаря фонду «Круг добра» лечение стало более доступным. К сожалению, этого же нельзя сказать о взрослых пациентах — а в России, согласно реестру «Семьи СМА», живут около 300 людей с этим заболеванием старше 18 лет. Взрослые пациенты пытаются привлечь внимание к недоступности «Спинразы» и «Эврисди» и к отказам врачей назначать препараты, закупка которых должна финансироваться из региональных бюджетов.

По мнению Ольги Германенко, дело не только в том, что детские неврологи лучше знакомы со СМА, тогда как специалисты для взрослых не всегда знают, что делать с такими пациентами. «Отказы в обеспечении происходят под разными предлогами, но мы понимаем, что причина по-прежнему в деньгах. Единственный выход — федерализация, а для этого нужна политическая воля. Необходимо или расширить мандат «Круга добра» и на взрослых пациентов, или включить их в действующую федеральную программу высокозатратных нозологий. Нужны принципиальные решения, и мы готовы в них участвовать», — поясняет она.

Не получающие лекарства взрослые обращаются в суд, но с переменным успехом. По характеристике Фарита Ахмадуллина, адвоката, защищающего интересы пациентов со СМА, «2021 год прошёл в борьбе». 25-летняя москвичка Марина Лисовая борется за лекарство с марта 2020 года. Первое назначение врачебной комиссии на введение «Спинразы» по жизненным показаниям она получила в ноябре того же года. Сейчас у неё на руках уже четыре таких документа, но по-прежнему ни одной дозы необходимого препарата. Марина и её адвокат подали апелляционную жалобу и ждут нового заседания. 

«За этот год мы, взрослые со СМА, очень сплотились. Раньше все были сами по себе, не пересекались. Сейчас мы друг друга поддерживаем, строим планы, что мы будем делать, и стараемся сообща решать проблему. Если сравнивать с 2020 годом, то мы хотя бы начали толкать этот бюрократический поезд, как бы иронично это ни звучало при нашем диагнозе, и он немного катится. Хочется верить, что в правильном направлении», — говорит Лисовая.

Лечение нужно не только детям, у которых только начались негативные изменения двигательных функций, но и взрослым, которые уже много лет передвигаются на коляске и с трудом могут держать голову. 37-летняя Татьяна Строганова из Саранска узнала свой диагноз в 2019 году, хотя болезнь впервые проявилась, когда ей было всего десять месяцев. В том же году Татьяна попала в программу дорегистрационного доступа к «Эврисди», а как только препарат зарегистрировали в России, женщина начала добиваться его получения от государства. На это ушло семь месяцев и потребовалось три судебных заседания.

«С тех пор я получаю лекарство без перебоев. Мне стали проще даваться дальние поездки, больше не надо потом два дня отходить после дороги. И я больше не сталкиваюсь с типичной проблемой всех пациентов со СМА, когда на резких подъёмах или спуске голова «падает». Мышцы шеи окрепли, и теперь я могу её удержать», — делится она с RT. Кроме того, у россиянки увеличился объём лёгких — с 40% в 2020 году до 54% в августе 2021 года.

Лучший подарок

Год завершился на оптимистичной ноте. 9 декабря препарат «Золгенсма» был зарегистрирован в России, а экспертный совет фонда «Круг добра» расширил возрастные рамки для получения этого лекарства. Это значит, что «Золгенсма» стала значительно доступнее пациентам, объясняет Ольга Германенко: процедура ввоза препарата упрощается, а для его назначения не требуется решения федерального консилиума, это может сделать региональная врачебная комиссия. Единственная опасность, по её мнению, заключается в возможной паузе длительностью в несколько месяцев, пока препарат будет оформляться для оборота в России и может стать недоступным к ввозу.

Расширение рамок, в свою очередь, значит, что медики будут ориентироваться не на возраст ребёнка, который раньше ограничивался двумя годами, а на его вес — не более 21 кг.

Кроме того, 24 декабря «Эврисди» попал в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Это позволит приобретать лекарство за счёт федерального и региональных бюджетов и бесплатно предоставлять пациентам.

«Основное ожидание на 2022 год — решение вопроса по взрослым пациентам, это самая большая наша задача и потребность, — говорит Ольга Германенко. — Я бы очень хотела получить в качестве новогоднего подарка федерализацию взрослых со СМА, надеюсь, что мой Дед Мороз будет кем-то, кто примет такое решение. Посмотрим, хорошо ли я себя вела в 2021 году».